Årsaker, tegn, diagnose og behandling av medfødte hjertefeil

Visste du at det er mer enn 100 typer defekter i strukturen til hjertet og koronarkarene, som vanligvis kalles medfødte defekter, eller CHD? Global statistikk hevder at forekomsten av CHD hos barn er omtrent 8 promille. Fra 0,7 til 1,7% av babyer er født med forskjellige defekter i strukturen til dette organet. Hjertesykdom hos en nyfødt er et problem som må løses. Rettidig oppdagelse og adekvat terapi av denne anomalien kan ikke bare redde barnets liv, men også gi ham muligheten til å utvikle seg fullt ut.

UPU: en oversikt

Pediatri forstår medfødte defekter som brudd på strukturen til organer eller systemer som oppstår i livmoren. I løpet av lange 40 uker går fosteret trinnvis gjennom alle stadier av utviklingen, fra en bitteliten zygotcelle til en liten mann – nesten en eksakt kopi av foreldrene. Under graviditeten blir alle fosterets indre systemer gradvis dannet. Normalt skal de utvikle seg i henhold til et bestemt program fastsatt av naturen. Og hvis alt går etter planen, ved 37-41 uker blir babyen født med ferdigformede og klare til å jobbe organer.

Det hender at et system feilsøkt av evolusjon mislykkes. På et tidspunkt oppstår et sammenbrudd i den vanlige mekanismen, og organet slutter å utvikle seg i henhold til planen. Det kan skje med ethvert indre organ, men vi er interessert i hjertet. Den er mest sårbar i perioden fra 2. til 8. uke etter befruktning. På dette tidspunktet vet en kvinne ofte ikke engang om fødselen av et nytt liv i henne. Enhver negativ påvirkning på dette tidspunktet kan være dødelig og bli en faktor som provoserte fremkomsten av CHD.

Hvorfor det oppstår feil

Vi er ikke pålitelig klar over årsakene til fosterskader. Vi kan bare anta påvirkningen av noen faktorer:

• Kromosomavvik er strukturelle eller kvantitative endringer i genmaterialet. Både mors- og farsceller kan være defekte. Både en arvelig defekt og en mutasjon som har oppstått for første gang er sannsynlig. Selv om foreldrene er friske, oppstår det av en eller annen grunn en defekt i en enkelt reproduksjonscelle. Hvis denne spesielle cellen blir grunnlaget for embryoet, vil et brudd oppstå.
• Påvirkning av eksterne teratogener. Konstant kontakt med giftstoffer er farlig, spesielt i 1. trimester. Vi oppdager ofte CHD hos fosteret på ultralyd hos kvinner ansatt i malings- og lakkindustrien. Å ta visse medisiner i første trimester (antiepileptika, Ibuprofen, litiumpreparater og andre) kan føre til de samme konsekvensene. Et overskudd av vitamin A, ioniserende stråling, å leve i et økologisk ugunstig område er farlig.
• Intrauterine infeksjoner. Dette er først og fremst røde hunder - med en primær infeksjon i kroppen oppstår føtale hjertefeil, skade på øynene og hørselsorganet. Influensa og cytomegalovirus, enhver virusinfeksjon med feber, er farlig i første trimester av svangerskapet.
• Morsfaktorer. Risikoen for å utvikle CHD hos barn er høyere med en belastet obstetrisk historie. Det er alltid alarmerende hvis det var spontanaborter før, spesielt ved 13-24 uker, - en sannsynlig konsekvens av en udiagnostisert defekt. Alkoholinntak av mor, røyking er full av fare for det ufødte barnet. Sannsynligheten for å få en baby med CHD er høyere hos kvinner i fødsel over 35 år og med diabetes mellitus.
• Familiefaktorer. Bruk av narkotika (kokain, marihuana) av babyens far øker risikoen for å utvikle CHD.

Det er viktig å kjenne til årsaker og konsekvenser av hjertesykdom hos nyfødt og foster, men det er ofte umulig å si med sikkerhet hvilken faktor som var avgjørende. Det er umulig å spore nøyaktig hva som førte til at defekten dukket opp. Var Ibuprofen-pillen, tatt av moren mot hodepine, dødelig, eller var sykdommen forårsaket av et "fanget" virus? Vi kan bare anta og prøve å utelukke alle negative faktorer.

De mange ansiktene til hjertefeil: klassifisering og typer

Den kliniske klassifiseringen av CHD er av interesse:

• Cyanotisk (akkompagnert av cyanose i huden, slimhinner). Dette er Fallots tetralogi, felles arteriell stamme, transposisjon av de store arteriene.
• Ledsaget av blekhet (preget av vasokonstriksjon i hud og slimhinner). Dette er tilfellet med patentert ductus arteriosus, defekter i skilleveggen mellom ventriklene og atriene og lungeklaffstenose.
• Fører til systemisk hypoperfusjon (svekket blodstrøm). Dette er karakteristisk for aortadefekter (stenose eller koarktasjon).

Et annet arbeidssystem innebærer å dele CHD i henhold til egenskapene til hemodynamiske lidelser - blodstrøm gjennom karene. Det er viktig å fremheve følgende alternativer her:

• assosiert med fosterkommunikasjon (trekk ved fosterets blodstrømsystem). Bevegelsen av blod i en stor sirkel avhenger av åpenheten til en spesiell struktur kalt patent ductus arteriosus, eller PDA.
• VSP, ikke assosiert med bevaring av fosterstrukturer.

Det første tilfellet er kritisk for en nyfødt. Sirkulasjonen avhenger av hvor lenge foramen ovale og PDA vil eksistere. De må stenge under fødselsprosessen. Da er en fullverdig overgang til et nytt blodsirkulasjonsregime med to sirkler mulig. Men med denne typen CHD kan sirkulasjonssystemet bare fungere med bevaring av fosterstrukturer - et åpent ovalt vindu eller en ductus arteriosus. Hvis de lukker seg, utvikles en kritisk situasjon og hjertesvikt oppstår.

Symptomer og tegn på CHD

Hjertesykdom hos nyfødte kan manifestere seg på forskjellige måter. Det kliniske bildet avhenger av typen defekt, graden av hemodynamisk forstyrrelse, tilstedeværelsen av samtidig patologi og andre faktorer. Noen medfødte hjertesykdommer forblir asymptomatiske og oppdages ikke under nyfødtperioden. De diagnostiseres senere - hos spedbarn i alderen 1-6 måneder. Mindre vanlig oppdages CHDs etter det første leveåret.

De ledende symptomene på medfødt hjertesykdom:

• cyanose eller blekhet i hud og slimhinner;
• bilyd på hjertet;
• tegn på hjertesvikt.

I løpet av sykdommen hos nyfødte skilles to kritiske perioder ut:

• 3-5. dag: det ovale vinduet lukkes;
• 3-6 uker: vaskulær lungemotstand avtar.

I disse periodene svekkes hemodynamikken, og barnets tilstand forverres.

Hos spedbarn og småbarn under 3 år kan følgende symptomer indikere tilstedeværelse av CHD:

• cyanose eller blekhet i huden;
• rask tretthet ved fôring;
• dyspné;
• mangel på vekt;
• etterslep i fysisk utvikling;
• hyppige sykdommer i bronkiene og lungene.

Noen hjertefeil forblir udiagnostisert frem til ungdomsårene. Patologi kan mistenkes av følgende tegn:

• etterslep i fysisk utvikling (lav vekt og høyde);
• tretthet, svakhet;
• kardiopalmus;
• hevelse i lemmer;
• blekhet eller cyanose i huden;
• overdreven svetting;
• kardiovaskulært syndrom (heshet, stridor - hvesing støyende pust).

Hvis en tenåring viser disse symptomene, bør du konsultere en lege: finn ut årsaken til denne tilstanden, utelukk medfødt hjertesykdom.

Diagnostisk skjema

Hvordan undersøke et barn med mistenkt medfødt hjertefeil? Diagnoseskjemaet er som følger:

• Fysisk undersøkelse. Allmenntilstanden vurderes, puls og respirasjonsfrekvens beregnes. Fargen på huden og slimhinnene fortjener spesiell oppmerksomhet (det er viktig å identifisere blekhet eller cyanose). Auskultasjon (lytting) av hjerte og lunger utføres.
• Instrumentell forskning. Hvis det oppdages avvik under fysisk undersøkelse, er en tilleggsundersøkelse indisert. Det er nødvendig å identifisere en hjertefeil, etablere dens type, vurdere graden av hemodynamisk forstyrrelse.

Auskultasjon av hjertet er et nøkkelpunkt i den primære diagnosen medfødte defekter. Hjertelyder vurderes av neonatolog på fødesykehuset eller av barnelege i mottaket. Det er viktig å huske at bilyd på hjertet oppdages hos 60-70% av nyfødte i løpet av den første uken av livet, men dette indikerer ikke alltid patologi. Ofte er de forbundet med restrukturering av blodsirkulasjonen og er en variant av normen.

Billyder forårsaket av hemodynamiske forstyrrelser i CHD oppdages vanligvis på 4-5. levedag eller senere. Oppmerksomhet fortjener lyder som vedvarer i mer enn 3 dager, samt kombinert med tegn på hjertesvikt:

• kortpustethet;
• rask hjerterytme og pust;
• hevelse i lemmer;
• utvidelse av leveren;
• økt svetting;
• redusert urinproduksjon;
• svak amming (hos nyfødte og barn under ett år).

Fraværet av en bilyd i hjertet utelukker ikke en defekt i utviklingen. Hvis det er andre symptomer på patologi, er det viktig å undersøke pasienten.

Når patologiske lyder eller andre tegn på CHD oppdages, overvåkes barnet av en kardiolog og undersøkelsen fortsetter:

• Elektrokardiografi (EKG) - en vurdering av hovedindikatorene til hjertet.
• EchoCG er en ultralydundersøkelse av hjertet. På skjermen ser legen et to- eller tredimensjonalt bilde, kan identifisere feil i utviklingen av hjertet, vurdere blodstrømmen.
• Pulsoksymetri - lar deg vurdere graden av oksygenmetning i blodet og identifisere hypoksi (oksygenmangel).
• Røntgen av brystet. Det utføres for å vurdere størrelsen på hjertet. Hjelper med å identifisere noen defekter. Tilstanden til lungemønsteret vurderes også. Endringene indikerer et brudd på blodstrømmen i den lille (lunge) sirkulasjonen og hjelper til med diagnosen mange CHD.
• CT skann. Lar deg få et detaljert bilde av hjertekamrene og nærliggende kar. MR vurderes som et alternativ.
• Hjertekateterisering. Det utføres bare etter en fullstendig ekkografisk undersøkelse, det gir mer detaljert informasjon om organets arbeid.

Neonatal screening

I henhold til protokollen anbefales alle nyfødte å utføre pulsoksymetri direkte på fødesykehuset (eller i nyfødtpatologiavdelingen, hvis barnet var innlagt der). Testen utføres i løpet av de første 24 til 48 timene av livet. Den lar deg identifisere udiagnostiserte intrauterine misdannelser, inkludert kritiske (CHD, truer barnets liv). Det er tillatt å gjennomføre en test den første dagen etter fødselen dersom babyens tilstand forverres.

Pulsoksymetri utføres av en neonatal sykepleier. Oksygenmetningen (SaO2) vurderes på høyre arm og ben. Testresultatene vurderes av en lege:

• Negativ test - SaO2 mer enn 95 % på begge lemmer; forskjellen mellom indikatorene på armen og benet er ikke mer enn 3%. Dette er et godt resultat, det står at blodstrømmen ikke forstyrres.
• Positiv test - SaO2 mindre enn 95 % i ett lem og 90-95 % i det andre, eller mindre enn 90 % i armen og benet; forskjellen er mer enn 3 %. Dette er et ugunstig resultat - konsultasjon med kardiolog og ytterligere undersøkelse er nødvendig.

EchoCG regnes som gullstandarden for CHD-diagnostikk. Det fulle omfanget av undersøkelsen bestemmes av den behandlende legen, under hensyntagen til den spesifikke kliniske situasjonen.

Metoder for behandling av defekter

Prinsippet for behandling bestemmes individuelt. Vi tar hensyn til eksisterende protokoller, anbefalinger og bestemmer taktikken for pasientbehandling, tar hensyn til typen defekt, blodstrømmens tilstand og andre parametere.

Tar de medisiner

Du kan ikke bli kvitt den anatomiske defekten med piller eller injeksjoner. Vi foreskriver medisiner til barnet bare på forberedelsesstadiet til operasjonen. Legemidler fra forskjellige grupper brukes:

• glykosidiske hjertemidler;
• ACE-hemmere;
• kalsiumkanalblokkere;
• aldosteronreseptorantagonister;
• vasodilatorer;
• diuretika.

Målet med slik behandling er å kompensere for den resulterende hjertesvikten og lindre pasientens tilstand. I noen tilfeller fortsetter medikamentell behandling etter operasjonen (spesielt hvis intervensjonen ikke var radikal).

I tillegg til hovedterapien er vitaminer foreskrevet. Remediering av foci av kronisk infeksjon er vist for forebygging av bakterielle komplikasjoner. Ved sirkulasjonssvikt utføres oksygenbehandling - metning av blodet med oksygen.

Kirurgi og indikasjoner for det

Operasjonen er nødvendig hvis det er:

• kritisk medfødt hjertesykdom hos en nyfødt;
• tegn på akutt, kongestiv hjertesvikt;
• alvorlig pulmonal hypertensjon (økt trykk i lungekarene);
• en betydelig reduksjon i vevsoksygenmetning;
• forstyrrelse av hjerteklaffene;
• alvorlig forsinkelse i fysisk utvikling;
• forstyrrelse av arbeidet til andre organer på bakgrunn av hjertesykdom.

Kirurgiske alternativer:

• Radikal kirurgi - fullstendig anatomisk korreksjon av defekten, eliminering av utviklingsmessige anomalier.
• Korrigering av hemodynamikk - deling av blodstrømmen i venøs og arteriell. Det utføres hvis integriteten til hjertet ikke kan gjenopprettes fullstendig og defekten ikke kan elimineres.
• Palliativ kirurgi er et kirurgisk inngrep som ikke retter opp feilen. Hensikten med slik behandling er å midlertidig forbedre blodstrømmen og unngå utvikling av komplikasjoner. Ofte blir det et forberedende stadium for videre radikal eller hemodynamisk kirurgi.

Tabellen nedenfor viser volumer og vilkår for kirurgisk behandling av de vanligste defektene.

Kirurgisk behandling utføres på to måter:

• Lukket drift. Mulig endovaskulær intervensjon, når alle manipulasjoner utføres uten snitt, gjennom karene. Anestesi er ikke nødvendig, lokalbedøvelse er tilstrekkelig. Lukkede operasjoner omfatter også operasjoner der brystkassen åpnes uten tilgang til hjertekamrene.
• Åpen operasjon. Det foregår under forhold med kunstig sirkulasjon. Under operasjonen åpnes hjertekamrene. Slik utføres alle komplekse rekonstruktive intervensjoner.

Konsekvenser: hva vil skje hvis det ikke behandles?

Medfødt hjertefeil er ikke en situasjon som kan overlates til tilfeldighetene. Uten behandling fører CHD til utvikling av komplikasjoner:

• hjertesvikt - en tilstand der et organ ikke er i stand til å gjøre jobben sin;
• brudd på rytmen;
• infektiv endokarditt - en bakteriell lesjon av hjerteklaffene;
• bronkopulmonære sykdommer (bronkitt, lungebetennelse).

Alle disse forholdene forstyrrer det normale livsløpet betydelig, hindrer full utvikling og kan forårsake funksjonshemming.

Profylakse

Kan sykdommen forebygges? Vi vet ikke sikkert hvorfor hjertemisdannelser oppstår, og vi kan ikke påvirke denne prosessen fullt ut. Men det er i vår makt å identifisere patologi på stadiet av intrauterin utvikling, for å bestemme mulige risikoer og forberede fødselen til et barn med en defekt. Hvis defekten er uforenlig med livet, er svangerskapsavbrudd inntil 22 uker indisert.